Cardiomiopatia Hipertrófica - HCM
e o teste de DNA para a detecção de uma mutação
que causa a doença em Maine Coons

 

Cardiomiopatia Felina

1. Músculo Cardíaco Normal
2. Músculo Cardíaco Espessado

 

São Paulo, Abril de 2007

 A HCM é uma doença que há muito tempo existe, afetando o homem e outras espécies animais, como por exemplo os gatos. Ela pode ser de causa genética ou  secundária à hipertensão e/ou hipertireiodismo. No Maine Coon foi descoberto que a causa é, na grande maioria das vezes, genética (causada pela mutação em um ou mais genes).

Esta herança genética é do tipo autossômica dominante com penetrância de 100% e expressividade variável, segundo duas pesquisas realizadas por dois autores entre 1995 e 2005.

Penetrância 100% significa que todos os animais que apresentem a mutação, quer sejam homozigotos ou heterozigotos, vão desenvolver hipertrofia cardíaca de algum grau (leve, moderada ou grave) em alguma fase da sua vida (a partir dos 6 meses até com mais de 10 anos de idade).

Expressividade variável significa que podem ocorrer diferentes manifestações clínicas da doença, sendo então que os animais podem ser assintomáticos (sem sintomas), apresentar sintomas leves, moderados ou severos de Insuficiência Cardíaca Congestiva ou pode ainda ocorrer morte súbita. Assim também manifesta-se a HCM em humanos. Os pesquisadores acreditam que esta expressividade variável seja devido à existência de genes modificadores da doença. Sugere-se também que animais provenientes de cruzamentos de ambos os pais afetados terão maior propensão a terem sintomas mais sérios e aparecendo em idade menos avançada.

Deve-se entender que hipertrofia cardíaca não é um sintoma e sim um mecanismo de compensação patogênico (forma como a enfermidade aparece) da doença. Os sintomas (dispnéia, cansaço, síncope, tosse etc) podem ou não ocorrer em decorrência desta hipertrofia. Assim como a possível ocorrência de genes ou agentes modificadores, o mecanismo pelo qual a HCM aparece também precisa ser melhor estudado, de acordo com os próprios pesquisadores do estudo já relatado.

No entanto, graças a esta única pesquisa existente, foi descoberta uma mutação que causa HCM no Maine Coon e desenvolvido um teste para identificá-la. Não se sabe se esta é a única mutação nesta raça. Provavelmente não é, assim como em humanos com 200 mutações já conhecidas em 10 diferentes genes. Por isso, o fato de um animal ser negativo no teste não significa necessariamente que ele não terá HCM. Significa que não terá HCM decorrente desta mutação específica. E se esta for bastante prevalente, isto é, de grande ocorrência nesta raça, então um gato negativo terá pouca chance de desenvolver HCM. Vale lembrar que a HCM nos Maine Coons é bem similar morfologica, clínica e patologicamente a que ocorre em humanos, e como nestes é a mutação mais prevalente, acredita-se que possa ser também nos Maine Coons.

O teste para detecção desta mutação é feito no Brasil desde dezembro de 2006, portanto é bem recente aqui.

Os associados da  Amacoon desejam o melhoramento da raça no Brasil, já iniciando a realização dos testes nos animais de suas criações. Seus objetivos são negativar os plantéis no menor espaço de tempo possível. Mesmo sabendo que podem haver ainda uma ou mais mutações a serem descobertas, acreditam que este teste já é um bom começo para tentar a erradicação desta doença.

No entanto, o trabalho de renovação dos plantéis demora um certo tempo, pois existe uma grande quantidade de animais positivos heterozigotos (inclusive gatos importados por nós, justamente com o objetivo de melhorar os padrões da raça), que em um primeiro momento ainda terão que ser usados na reprodução  sendo cruzados com animais negativos para serem repostos. Isto é importante para mantermos os padrões da raça, já que muitas vezes animais negativos não tem um bom padrão ou não são bons padreadores. Com relação aos homozigotos, não deverão ser cruzados pelo fato de produzirem toda a descendência positiva.

Enquanto este trabalho estiver sendo feito, ainda teremos alguns filhotes positivos heterozigotos. Mas notem que, também segundo a pesquisa já relatada, estes tendem a apresentar sintomas mais leves que os homozigotos ou até não apresentar sintomas, pois a hipertrofia pode ser tão leve a ponto de que não seja possível nem detectá-la pelo ecocardiograma.

Portanto não há motivo para tanto alarde em relação à doença. Além disso, todas as raças de todas as espécies possuem doenças genéticas inerentes a cada uma delas. Não há como fugir disso. Se as pessoas ficarem com medo e forem procurar outras raças de gatos para evitar a HCM podem também se deparar com outras doenças também genéticas destas raças. Na verdade, no caso da HCM nos Maine Coons estamos até em vantagem existindo um teste capaz de detectar a propensão à doença antes mesmo que ela ocorra. Isto não acontece na grande maioria das doenças, como por exemplo, na Displasia coxo-femural dos Pastores Alemães, que só é detectada por radiografia, quando as alterações ósseas já ocorreram.

Para finalizar, os associados da Amacoon estão buscando sempre a divulgação e melhoria desta adorável raça de gatos usando todas as ferramentas existentes para tal. E é por isso que já estão se mobilizando para que, com a ajuda deste teste diagnóstico, possam avançar um pouco mais nos seus objetivos. Enquanto isso, aguardam também novos estudos e pesquisas, pois ainda há muito o que aprender sobre a HCM, assim como sobre todas as doenças, pois a medicina veterinária está em constante evolução no que diz respeito ao entendimento da patogenia e ao desenvolvimento de novas tecnologias de diagnósticos e tratamento.

Espero ter elucidado várias dúvidas que muitos compradores e amantes dos Maine Coons estão tendo e me coloco a disposição para, na medida do possível, esclarecer outras eventuais dúvidas

Ana Paula Vieira da Costa
Med. Veterinária Associada Amacoon

 

Glossário:

  • Herança autossômica dominante: não ligada ao sexo e é necessário apenas que um dos pais seja afetado para que  possa ocorrer transmissão para os descendentes.
  • Hipertireoidismo: doença de causas diversas em que os hormônios produzidos pela glândula tireóide estão aumentados.
  • Homozigoto: quando os dois alelos de um par de genes são idênticos.
  • Heterozigotos: quando os dois alelos de um par de genes são diferentes.
  • Dispnéia: dificuldade de respirar.

Para ler mais:

Meurs, KM., Sanchez, X., David, RM., Bowles, NE., Towbin, JA., Reiser, PJ., Kittleson, JA., Munro, MJ., Dryburgh, K., Macdonald, KA., Kittleson, MD.: A cardiac myosin binding protein C mutation in the Maine Coon cat with familial hypertrophic cardiomyopathy., Hum Mol Genet 14:3587-93, 2005.

Kittleson, M.D., Meurs, K.M., Munro, M.J., Kittleson, J.A., Liu, S.K., Pion, P.D., Towbin, J.A.: Familial hypertrophic cardiomyopathy in Maine coon cats - An animal model of human disease, Circulation 99:3172-3180, 1999.